Anadolu'da 3000 Yıllık Mutasyon Gen Keşfedildi

Türkiye'de yapılan bir araştırmayla, kandaki pıhtılaşmanın başrol oyuncularından bir genin geçirdiği mutasyona, ilk kez bir antik toplulukta, Urartu Krallığı'na ait insan kalıntılarında rastlandı.

Her şey, Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı’ndan Dr. Yeşim Doğan Alakoç’un 2007’de tamamladığı doktora teziyle başlar. Bunun ardından diş örneklerinden DNA elde edilmesiyle ilgili bir makale yayımlanır ve bu örneklerde “Faktör V (Beş) Leiden” mutasyonunu arama fikri ortaya çıkar. O fikrin sahibi de Prof. Dr. Nejat Akar’dır. Damar tıkanıklığında kalıtımsal bir neden Faktör V geni, insanda kanın pıhtılaşmasında rol alan mekanizmalardan birinde görev yapıyor.

Bu genin üzerinde tanımlanan Faktör V Leiden (FVL) adlı mutasyon, kanda damar içinde pıhtı oluşmasına ve bu yolla kan akışının engellenmesine neden oluyor. İlginçtir ki; araştırmalar beyaz ırkın yoğun olarak etkilendiği bu mutasyondan diğer ırkların hemen hiç etkilenmediğini ortaya koyuyor. Örneğin; Afrika, Amerika, Avustralya ve Asya’nın önemli bir kısmında mutasyona neredeyse hiç rastlanmamış. Yapılan çalışmaların ortak sonuçlarına bakıldığında FVL mutasyonunun yaklaşık 20 bin yıl kadar önce Anadolu yakınlarından orijin aldığı sonucuna ulaşılıyor.

Anadolu’nun göç yolları açısından önemli bir konumda bulunması, bu bulguları destekliyor. Tüm bu gerçekler, FVL mutasyonunun Anadolu’da yaşamış tarih öncesi medeniyetlerde de gözlenebileceğini düşündürmekte. Dr. Alakoç, eski dönemlerde yaşamış bir toplulukta FVL mutasyonunun taranmasını planlayan çalışmasında 3000 yıl öncesine götürüyor bizleri… Çalışmada, Van/ Yoncatepe yerleşkesinde gerçekleştirilen kazılardan elde edilen ve yaklaşık 3000 yıl kadar öncesine tarihlendirilen Urartu Krallığı dönemine ait dişlerden elde edilen DNA’lar kullanılmış ve bu mutasyona rastlanmış.

FVL mutasyonunun yaşı ve orijiniyle ilgili yorum yapmak amacıyla gerçekleştirilen çalışma, antik bir toplulukta FVL mutasyonunun tespit edildiği ilk çalışma olması açısından önemli. Genler ve proteinler savaşı Araştırmanın fikir babası Prof. Dr. Nejat Akar’a, bu genin günümüzde ne anlam taşıdığını ve sağlık açısından kimler için ne tür riskler barındırdığını sorduk. Prof. Dr. Akar, Faktör V geninin üzerindeki kalıtsal değişimin, “damar tıkanıklıkları” veya “pıhtı oluşumu” gibi sorunlara neden olduğunu söyleyerek, süreci kısaca şöyle anlatıyor: “Protein C adlı bir protein var; görevi, bir savunma oyuncusu gibi davranıp, aktif durumdaki Faktör V’in işlevini azaltmaktır. Fakat Faktör V de Protein C’nin bu tepkisine direnir. İşte bu yüzden Faktör V geni normalden daha yavaş yıkılır.

Böyle bir durumda pıhtılaşma eğilimi artar. Bu mutasyonu taşıyan bireylerde ‘damar tıkanıklığı’ geçirme riski 4 ila 80 kat daha fazla olmaktadır.” Bizim için neden önemli? Prof. Dr. Akar’ın verdiği bilgilere göre, sağlıklı Türk toplumunda bu mutasyonun sıklığı, yapılan çalışmalarla yüzde 8 olarak belirlenirken, damar tıkanıklığı geçirenlerde bu oran yüzde 20-30 arasında değişiyor. FVL mutasyonu taşıyan bireylerde, tıkanan damarların beslediği alanlara-organlara göre klinik bulgular da farklı olabilmekte. Ancak en sık karşımıza çıkan sorun, toplardamar tıkanıklığı.

Önemli bir nokta; bilim insanları bir hipotez olarak, FVL mutasyonunun doğum sırasında anneyi kanamadan koruduğu üzerinde de duruyorlar. Prof. Dr. Akar, “FVL mutasyonunu taşımanız halinde -eğer daha önce damar tıkanıklığı geçirmediyseniz- herhangi bir damar tıkanıklığını önleyici tedavi almanıza gerek yok” diyor ve ekliyor: “Ancak yaşam şeklinizle (hareketsizlik, sigara içimi, şeker hastalığı, kilolu olmak) damar tıkanıklığı geçirme riskiniz artmakta. Bu mutasyonu taşıyıp, aynı zamanda damar tıkanıklığı da geçirdiyseniz, hekiminiz size bu konuda yardımcı olacak ve gerekli tedaviyi uygulayacaktır” diyerek önemli bir uyarıda bulunuyor.

Herkese Sağlık Dergisi